期刊简介
本刊是中国中西医结合学会主办，中国科学技术协会主管、国内外公开发行的国家级学术期刊。本刊执行“中西医并重、促进中西医结合”方针，旨在报道我国中西医结合在临床、科研、预防等方面的经验，介绍国内外有关肾病专业的进展，为提高中西医结合水平，继承和发扬我国传统的医药学，促进我国医学科学现代化服务。全国各医疗卫生单位内科、肾内科、儿科、妇产科、中医科、泌尿科等医务人员及相关的科研、教学人员均可参阅。
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首页>中国中西医结合肾病杂志
- 杂志名称：中国中西医结合肾病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国中西医结合学会
- 国际刊号：1009-587X
- 国内刊号：14-1277/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科学引文数据库 中国科学引文数据库来源期刊 万方数据-数字化期刊群期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
少年型肾单位肾痨Ⅰ型临床特点和基因诊断
王少华；李媛媛；章友康；张建春；马祎楠；陈文志；刘运来
关键词：少年型肾单位肾痨Ⅰ型, NPHP1, 常染色体隐性遗传, 慢性肾衰竭, 基因诊断
摘要：目的:探讨少年型肾单位肾痨Ⅰ型(NPHP1)的临床特点和基因诊断方法.方法:2016年7月我院肾内科收治1例约一年内快速进展为终末期肾脏病、接受规律透析的男性患儿(12岁),详尽分析和收集其临床资料,并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测.结果:患儿并无特殊的临床表现,无高血压、无浮肿,尿沉渣检查显示:无明显血尿和尿蛋白定性检查常为阴性.但尿β2-MG、尿α1-MG和尿视黄醇结合蛋白等小分子尿蛋白显著增加,尿蛋白电泳有较高比例的小分子肾小管尿蛋白(13.8％),尿比重低(0.015),显示明确的肾小管间质损伤.双肾彩超和CT检查,双肾大小、形态如常,边缘轮廓欠清,双肾均有多个囊肿.显著的肾小管间质损伤和肾脏多发囊肿,符合既往多数NPHP1报道的临床和医学形象学的特征.基因检测结果患儿的样本NPHP1整体纯合缺失,该变异为致病性变异.其父母均检测到NPHP1的杂合变异,但无任何临床表现.基因检测结果和临床表现均符合少年型肾单位肾痨1(NPHP1),为常染色体隐性遗传.结论:NPHP1是常染色体隐性遗传病,除显著肾小管间质损伤和双肾囊肿外,临床表现常无特异性,故提高对NPHP认识和警惕,加强基因检测是防止误漏诊,对提高我国终末期肾脏病病因的精准诊断和合理防治尤为重要.
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